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60 Jahre Neugeborenen-Screening in Österreich: Wie ein Blutstropfen Leben retten kann
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- Jun 24, 2026
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Summary
Ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen können heute den entscheidenden Unterschied machen. Das österreichische Neugeborenen-Screening erkennt schwere angeborene Erkrankungen, bevor erste Symptome auftreten. 1966 begann die MedUni Wien mit der Untersuchung auf eine einzige Stoffwechselerkrankung. Heute zählt das Programm zu den fortschrittlichsten Screening-Programmen Europas. Jährlich untersucht Österreich rund 90.000 Neugeborene. Bei mehr als 100 Kindern entdecken Ärzte dabei Erkrankungen, die ohne Früherkennung erst viel später auffallen würden – mit gravierenden Folgen. „Frühdiagnose führt zu Frühbehandlung – und eine frühe Behandlung ist üblicherweise die beste Behandlung“, erklären Dr. Vasiliki Konstantopoulou und Privatdozent Dr. Maximilian Zeyda aus dem Neugeborenen-Screening-Zentrum der MedUni Wien. Das Ziel ist Prävention: Krankheiten sollen erkannt und behandelt werden, bevor sie Schaden anrichten. Besonders deutlich zeigt sich das bei der spinalen Muskelatrophie (SMA). Diese Erkrankung galt früher als schwerwiegend und oft lebensverkürzend. Durch frühe Diagnose und moderne Therapien, darunter Gentherapien, haben betroffene Kinder heute deutlich bessere Chancen auf eine nahezu normale Entwicklung. Medizinische und technologische Meilensteine prägten den Weg dorthin. Die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie Anfang der 2000er-Jahre ermöglichte es, mit einer einzigen Blutprobe zahlreiche Stoffwechselerkrankungen gleichzeitig zu erkennen. Heute umfasst das Screening in Österreich rund 30 Erkrankungen, darunter auch SMA und primäre Immundefekte. Hinter jedem auffälligen Befund stehen Familien, die schnell Unterstützung brauchen. Bei einem Verdacht übernehmen spezialisierte Teams die Betreuung: Kinderärzte, Stoffwechselmediziner, Neuropädiater,…